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Científicos inician primer estudio genético que revelará frecuencia de las mutaciones auditivas en Chile
Además avanzan en el desarrollo de un test para detectar las alteraciones en los genes involucrados en la pérdida auditiva, lo cual es de suma importancia para el diagnóstico temprano de esta condición.
En Chile cerca de dos millones de personas presentan algún tipo de discapacidad. De ellos, 480 mil padecen de hipoacusia o pérdida auditiva en sus diferentes grados, según el Censo 2012 del Senadis.
“De todas las enfermedades genéticas, la sordera es la más frecuente. El oído se puede dañar por múltiples factores: envejecimiento, ototoxicidad por uso de medicamentos, estrés auditivo, problemas en el desarrollo, traumas y mutación genética, entre otros”, explica el doctor en Fisiología Agustín Martínez, director del Laboratorio de Comunicaciones Intercelulares de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Valparaíso (UV) e investigador del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV).
Además, la prevalencia de la sordera genética en nuestro país es de una persona por cada 5 mil, considerada muy alta por el doctor Martínez.
En el Laboratorio de Comunicaciones Intercelulares se estudian los mecanismos moleculares de las mutaciones de los genes de conexinas asociados a la sordera genética. En el oído están presentes conexinas y panexinas, que son proteínas fundamentales para la comunicación celular, y las mutaciones en estas proteínas afectan el oído interno, específicamente la cóclea, que es donde se encuentran los receptores auditivos.
“Chile se está quedando sordo por varios motivos. Uno de los alcances de nuestra investigación es el estudio de los mecanismos de la sordera por ruido y el papel de las conexinas y panexinas en este tipo de sordera. El estrés auditivo es muy común, producto del uso de audífonos a alto volumen, pero también se suma el ruido de la ciudad, en donde la presión acústica en algunos lugares, como la Plaza Sotomayor o la avenida España, podría superar los 80 decibelios, lo que se entiende ya como riesgo de daño auditivo”, asegura el doctor Martínez, quien además es director del Magíster en Ciencias mención Neurociencia de la UV.
Cabe precisar que el sonido se vuelve dañino a los 75 decibelios.
En el laboratorio
Agustín Martínez agrega que en el laboratorio también se investiga la pérdida de la audición por ototoxicidad. “Muchas
drogas pueden afectar el oído. Por ejemplo, hay tratamientos prolongados con algunos antibióticos que provocan daño en la audición. En nuestro laboratorio también estamos analizando si estos medicamentos afectan o no a estas proteínas”.
Un ejemplo de lo anterior es la gentamicina, antibiótico utilizado para el tratamiento de enfermedades de piel, pulmón y vías urinarias, pero que producto de su alta toxicidad se remite su uso a lo estrictamente necesario, ya que tiene efectos secundarios ototóxicos y nefrotóxicos.
Pérdida irreversible
El doctor Martínez advierte que “además el oído tiene la particularidad que sus células receptoras auditivas no se regeneran cuando se pierden”.
El equipo de científicos que dirige el doctor Martínez, compuesto por estudiantes de pre y postgrado, bioquímicos y sus colegas del CINV, los doctores Helmut Sánchez e Isaac García, trabajan en la búsqueda de los mecanismos moleculares de sordera producidos por las mutaciones de la Conexina 26 (Cx26), que es la principal causa de sordera genética a nivel mundial (presente en cerca del 50 por ciento de los casos). Pero, además, estas mutaciones en algunos casos también provocan sordera sindrómica, poco frecuente en el país pero gravísima, dado que puede llegar a ser mortal en algunos casos, pues, además de la sordera severa, estos pacientes tienen graves enfermedades en la piel. Entre los principales síntomas de la sordera sindrómica destacan el engrosamiento y pérdida de algunas zonas de la piel y también un engrosamiento de la córnea, causal de ceguera en algunos individuos.
Tal como lo explica Agustín Martínez, las conexinas son proteínas que forman unas estructuras llamadas “canales de uniones de hendiduras” o “canales intercelulares”. Esas estructuras son las que permiten traspasar directamente elementos entre las células (iones o moléculas relativamente pequeñas), son como “túneles con puertas”, que comunican una célula con su vecina solo cuando las puertas se abren.
“La mayor cantidad de los casos de sordera genética ocurren precisamente por mutaciones en la Cx26 y también en la Cx30, condición que provoca que las células pierdan la capacidad de comunicarse”, señala.
Estudio genético
En la búsqueda de respuestas, el Laboratorio de Comunicaciones Intercelulares está iniciando un estudio genético que indicará la frecuencia de estas mutaciones en la población chilena, dato a la fecha desconocido, a pesar de que la población que sufre esta condición va en aumento.
Además, el grupo de científicos avanza en el desarrollo de un test para detectar las mutaciones en los genes involucrados en la sordera, lo cual es de suma importancia para el diagnóstico temprano de esta condición.
Hallazgo
Entre los aportes de la investigación destaca el hallazgo de que el problema de las mutaciones genéticas que producen enfermedades a la piel es que permiten una interacción de la Cx26 mutada con otra proteína y esa interacción es la que genera el síndrome en el tejido cutáneo, por un descontrol en su actividad. Este descubrimiento les permitió a los científicos proponer que fármacos bloqueadores a la acción de las conexinas podrían utilizarse en el tratamiento de la sordera sindrómica.
“Proponemos que inhibidores de la interacción de esas proteínas o bloqueadores de la actividad de los canales podrían ser una solución para la sordera sindrómica y estamos trabajando para demostrar ese fenómeno”, adelanta.
“Por lo tanto, contar con un inhibidor que permita el cierre de las ‘puertas’ para limitar la función podría ser una solución. De eso estamos más cerca, porque hay drogas que se están probando, incluyendo nuevas drogas que han generado nuestros colegas de CINV, los doctores Juan Carlos Sáez y Tomás Pérez-Acle, que son bloqueadores selectivos de estos canales” plantea Martínez.