{"id":13586,"date":"2017-06-12T06:21:13","date_gmt":"2017-06-12T06:21:13","guid":{"rendered":"http:\/\/www.magisterneurociencia.cl\/?p=13586"},"modified":"2017-06-12T06:21:13","modified_gmt":"2017-06-12T06:21:13","slug":"cientificos-inician-primer-estudio-genetico-que-revelara-frecuencia-de-las-mutaciones-que-provocan-sordera-en-la-poblacion-chilena","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/magisterneurociencia.uv.cl\/?p=13586","title":{"rendered":"Cient\u00edficos inician primer estudio gen\u00e9tico que revelar\u00e1 frecuencia de las mutaciones auditivas en Chile"},"content":{"rendered":"

Adem\u00e1s avanzan en el desarrollo de un test para detectar las alteraciones en los genes involucrados en la p\u00e9rdida auditiva, lo cual es de suma importancia para el diagn\u00f3stico temprano de esta condici\u00f3n.<\/strong><\/span><\/p>\n

En Chile cerca de dos millones de personas presentan alg\u00fan tipo de discapacidad. De ellos, 480 mil padecen de hipoacusia o p\u00e9rdida auditiva en sus diferentes grados, seg\u00fan el Censo 2012 del Senadis.<\/p>\n

\u201cDe todas las enfermedades gen\u00e9ticas, la sordera es la m\u00e1s frecuente. El o\u00eddo se puede da\u00f1ar por m\u00faltiples factores: envejecimiento, ototoxicidad por uso de medicamentos, estr\u00e9s auditivo, problemas en el desarrollo, traumas y mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, entre otros\u201d, explica el doctor en Fisiolog\u00eda Agust\u00edn Mart\u00ednez, director del Laboratorio de Comunicaciones Intercelulares de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Valpara\u00edso (UV) e investigador del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valpara\u00edso (CINV).<\/p>\n

Adem\u00e1s, la prevalencia de la sordera gen\u00e9tica en nuestro pa\u00eds es de una persona por cada 5 mil, considerada muy alta por el doctor Mart\u00ednez.<\/p>\n

En el Laboratorio de Comunicaciones Intercelulares se estudian los mecanismos moleculares de las mutaciones de los genes de conexinas asociados a la sordera gen\u00e9tica. En el o\u00eddo est\u00e1n presentes conexinas y panexinas, que son prote\u00ednas fundamentales para la comunicaci\u00f3n celular, y las mutaciones en estas prote\u00ednas afectan el o\u00eddo interno, espec\u00edficamente la c\u00f3clea, que es donde se encuentran los receptores auditivos.<\/p>\n

\u201cChile se est\u00e1 quedando sordo por varios motivos. Uno de los alcances de nuestra investigaci\u00f3n es el estudio de los mecanismos de la sordera por ruido y el papel de las conexinas y panexinas en este tipo de sordera. El estr\u00e9s auditivo es muy com\u00fan, producto del uso de aud\u00edfonos a alto volumen, pero tambi\u00e9n se suma el ruido de la ciudad, en donde la presi\u00f3n ac\u00fastica en algunos lugares, como la Plaza Sotomayor o la avenida Espa\u00f1a, podr\u00eda superar los 80 decibelios, lo que se entiende ya como riesgo de da\u00f1o auditivo\u201d, asegura el doctor Mart\u00ednez, quien adem\u00e1s es director del Mag\u00edster en Ciencias menci\u00f3n Neurociencia de la UV.<\/p>\n

Cabe precisar que el sonido se vuelve da\u00f1ino a los 75 decibelios.<\/p>\n

En el laboratorio<\/strong><\/span><\/p>\n\"\"\n

Agust\u00edn Mart\u00ednez agrega que en el laboratorio tambi\u00e9n\u00a0se investiga la p\u00e9rdida de la audici\u00f3n por ototoxicidad. \u201cMuchas<\/p>\n

drogas pueden afectar el o\u00eddo. Por ejemplo, hay tratamientos prolongados con algunos antibi\u00f3ticos que provocan da\u00f1o en la audici\u00f3n. En nuestro laboratorio tambi\u00e9n estamos analizando si estos medicamentos afectan o no a estas prote\u00ednas\u201d.<\/p>\n

Un ejemplo de lo anterior es la gentamicina, antibi\u00f3tico utilizado para el tratamiento de enfermedades de piel, pulm\u00f3n y v\u00edas urinarias, pero que producto de su alta toxicidad se remite su uso a lo estrictamente necesario, ya que tiene efectos secundarios otot\u00f3xicos y nefrot\u00f3xicos.<\/p>\n

P\u00e9rdida irreversible<\/strong><\/span><\/p>\n

El doctor Mart\u00ednez advierte que \u201cadem\u00e1s el o\u00eddo tiene la particularidad que sus c\u00e9lulas receptoras auditivas no se regeneran cuando se pierden\u201d.<\/p>\n

El equipo de cient\u00edficos que dirige el doctor Mart\u00ednez, compuesto por estudiantes de pre y postgrado, bioqu\u00edmicos y sus colegas del CINV, los doctores Helmut S\u00e1nchez e Isaac Garc\u00eda, trabajan en la b\u00fasqueda de los mecanismos moleculares de sordera producidos por las mutaciones de la Conexina 26 (Cx26), que es la principal causa de sordera gen\u00e9tica a nivel mundial (presente en cerca del 50 por ciento de los casos). Pero, adem\u00e1s, estas mutaciones en algunos casos tambi\u00e9n provocan sordera sindr\u00f3mica, poco frecuente en el pa\u00eds pero grav\u00edsima, dado que puede llegar a ser mortal en algunos casos, pues, adem\u00e1s de la sordera severa, estos pacientes tienen graves enfermedades en la piel. Entre los principales s\u00edntomas de la sordera sindr\u00f3mica destacan el engrosamiento y p\u00e9rdida de algunas zonas de la piel y tambi\u00e9n un engrosamiento de la c\u00f3rnea, causal de ceguera en algunos individuos.<\/p>\n

Tal como lo explica Agust\u00edn Mart\u00ednez, las conexinas son prote\u00ednas que forman unas estructuras llamadas \u201ccanales de uniones de hendiduras\u201d o \u201ccanales intercelulares\u201d. Esas estructuras son las que permiten traspasar directamente elementos entre las c\u00e9lulas (iones o mol\u00e9culas relativamente peque\u00f1as), son como \u201ct\u00faneles con puertas\u201d, que comunican una c\u00e9lula con su vecina solo cuando las puertas se abren.<\/p>\n

\u201cLa mayor cantidad de los casos de sordera gen\u00e9tica ocurren precisamente por mutaciones en la Cx26 y tambi\u00e9n en la Cx30, condici\u00f3n que provoca que las c\u00e9lulas pierdan la capacidad de comunicarse\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\n

Estudio gen\u00e9tico<\/strong><\/span><\/p>\n

En la b\u00fasqueda de respuestas, el Laboratorio de Comunicaciones Intercelulares est\u00e1 iniciando un estudio gen\u00e9tico que indicar\u00e1 la frecuencia de estas mutaciones en la poblaci\u00f3n chilena, dato a la fecha desconocido, a pesar de que la poblaci\u00f3n que sufre esta condici\u00f3n va en aumento.<\/p>\n

Adem\u00e1s, el grupo de cient\u00edficos avanza en el desarrollo de un test para detectar las mutaciones en los genes involucrados en la sordera, lo cual es de suma importancia para el diagn\u00f3stico temprano de esta condici\u00f3n.<\/p>\n

Hallazgo<\/strong><\/span><\/p>\n

Entre los aportes de la investigaci\u00f3n destaca el hallazgo de que el problema de las mutaciones gen\u00e9ticas que producen enfermedades a la piel es que permiten una interacci\u00f3n de la Cx26 mutada con otra prote\u00edna y esa interacci\u00f3n es la que genera el s\u00edndrome en el tejido cut\u00e1neo, por un descontrol en su actividad. Este descubrimiento les permiti\u00f3 a los cient\u00edficos proponer que f\u00e1rmacos bloqueadores a la acci\u00f3n de las conexinas podr\u00edan utilizarse en el tratamiento de la sordera sindr\u00f3mica.<\/p>\n\"\"\n

\u201cProponemos que inhibidores de la interacci\u00f3n de esas prote\u00ednas o bloqueadores de la actividad de los canales podr\u00edan ser una soluci\u00f3n para la sordera sindr\u00f3mica y estamos trabajando para demostrar ese fen\u00f3meno\u201d, adelanta.<\/p>\n

\u201cPor lo tanto, contar con un inhibidor que permita el cierre de las \u2018puertas\u2019 para limitar la funci\u00f3n podr\u00eda ser una soluci\u00f3n. De eso estamos m\u00e1s cerca, porque hay drogas que se est\u00e1n probando, incluyendo nuevas drogas que han generado nuestros colegas de CINV, los doctores Juan Carlos S\u00e1ez y Tom\u00e1s P\u00e9rez-Acle, que son bloqueadores selectivos de estos canales\u201d plantea Mart\u00ednez.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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